Pour le Bonheur de CLARA

LA MALADIE


Une maladie génétique rare, non étiquetée :

Délétion 1P36 3.3 ~ Trisomie 9P46

 

 

Les 5 sens des handicapĂ©s sont touchĂ©s mais c'est un 6Ăšme qui les dĂ©livre.
Bien au-delà de la volonté, plus fort que tout, sans restriction,
ce 6Ăšme sens qui apparaĂźt, c'est simplement l'envie de vivre
et l’amour entre des ĂȘtres chers.

La Maladie

   Une Maladie GĂ©nĂ©tique Rare

  

 Clara souffre d'ine maladie gĂ©nĂ©tique

non encore étiquetée car trÚs rare
(elle concerne environ 40 enfants).
Il s'agit d’une monosomie tĂ©lomĂ©rique 1P36 3.3 associĂ©e Ă  une trisomie 9P46 dues Ă  un dĂ©sĂ©quilibre de la translocation cryptique tĂ©lomĂ©rique paternelle: un morceau du chromosome n°1 est manquant et a Ă©tĂ© remplacĂ© par un morceau en triple du chromosome n°9.
 
Cette anomalie peut ĂȘtre hĂ©rĂ©ditaire ou accidentelle.

 

 

 Document de prĂ©sentation de la maladie 
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Les Effets de la Maladie

                 Cette monosomie a des

                 reprĂ©sentations pathologiques

                plus ou moins importantes

                 selon le nombre de gĂȘnes manquant. 

 
Ces pathologies s’expriment par des symptîmes qui peuvent varier d’un enfant à l’autre :
- des crises d’épilepsie, partielles ou totales;
- un retard de croissance important;
- le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique : exagération de la cyphose dorsale (personne avec un dos arrondi mais qui peut se tenir droite si on lui demande);
- une hypotonie musculaire : diminution pathologique du tonus musculaire;
- une fragilitĂ© du globe oculaire : en termes de motricitĂ© (strabisme) et de trouble de la vision (myopie – hypermĂ©tropie);
- une dysphagie oropharyngĂ©e crĂ©ant des problĂšmes nutritionnels par distension des tissus pharyngĂ©s: possibilitĂ© d'Ă©touffement par "fausse route", encombrement rhinopharyngĂ©
Dans quelques cas, une malformation cardiaque, des difficultĂ©s comportementales ou de l’auto-agressivitĂ© peut ĂȘtre observĂ©s

Recherche des Origines

 
 
 
 
 
 
La DĂ©lĂ©tion 1P36 peut ĂȘtre d'origine hĂ©rĂ©ditaire (transmise par l'un ou l'autre, voire les deux parents) ou accidentelle.
 
Pour Clara, presque l'ensemble de la famille ayant acceptĂ© de participer au programme de recherche, il a pu ĂȘtre identifiĂ© qu'il s'agissait d'une transmission hĂ©rĂ©ditaire du cĂŽtĂ© du Papa puis du cotĂ© de la grand-mĂšre paternelle.
 
 
 
 
 
 
Dans le cas de notre fratrie, il s'agit d'une translocation équilibrée entre le chromosome 1 et le chromosome 9, c'est-à-dire qu'un morceau du 1er est venu s'intervertir avec un morceau du 9.
Cet état de fait est sans incidence sur la santé, et s'est transmis de génération en génération.
 
Il est important de pouvoir identifier l'origine de l'anomalie gĂ©nĂ©tique car d'autres membres de la famille, notamment les descendances des branches gĂ©nĂ©alogiques contigĂŒes peuvent ĂȘtre affectĂ©es. Les effets sont notamment une difficultĂ© dans la procrĂ©ation, et un risque de 25% d'avoir un enfant affectĂ© par la mĂȘme maladie que Clara.

Identification de la Maladie

Suite à des convulsions survenues à l'ùge de 2 mois, une recherche génétique a été engagée car aucun signe clinique ou résultat médical ne montrait de soucis particulier de santé pouvant expliquer ces crises.

 
 
 
 
 
 
L'identification médicale est réalisée à partir d'une simple prise de sang. Elle s'est déroulée en 3 phases successives :
- dans un premier temps, l'examen de la carte chromosomique de Clara a consister à vérifier que tous les chromosomes étaient présents;
- dans un deuxiÚme temps, la recherche a porté sur la structure de chaque chromosome pour savoir s'ils comportaient bien tous 4 brins différenciés;
- dans un troisiĂšme temps, une recherche des anomalies de construction des brins eux-mĂȘme de chaque chromosomes.
 
 
   
 
 
Les deux premiers temps de recherche sont relativement rapide (en moyenne 1 mois) pour connaßtre les résultats. La troisiÚme phase, élaborée depuis peu (notamment grùce au Téléthon) par les équipes médicales de recherche demande plusieurs mois.

Recherche MĂ©dicale

 

 

 

 
Motivation pour la participation aux programmes de recherche médicale

  

 
Face à cette anomalie génétique non encore étiquetée car rare, et au fait que la recherche médicale en est encore à ses débuts dans ce domaine - la recherche en matiÚre de génétique est capable depuis peu (quelques années seulement) d'identifier certaines anomalies génétiques mais ne connaßt pas encore les effets à long terme, ni les remÚdes ou thérapies à développer face à ces derniÚres - nous avons accepté de participer à des programmes de recherche qui permettraient au corps médical de mieux connaßtre, d'une part les origines de la délétion, d'autre part les effets de cette derniÚre. Notre participation permettrait également d'alimenter, de maniÚre anonyme, une base de données permettant à d'autres praticiens d'avoir des informations sur l'évolution de notre enfant (période de l'apprentissage ou de l'acquis de telle ou telle action, etc).
 
 
 Programme de Recherche des Origines et de GĂ©nĂ©alogie

                         Ainsi, nous avons acceptĂ© de participer Ă  un programme de recherche en gĂ©nĂ©tique
                          dirigĂ© par le Professeur Olivier-Faivre du CHU de Dijon afin de dĂ©terminer les origines de la dĂ©lĂ©tion.
                           Ceci a notamment permis de dĂ©couvrir que la maladie de Clara rĂ©sultait d'une anomalie
                             gĂ©nĂ©tique transmise depuis plusieurs gĂ©nĂ©rations Ă  plusieurs membres de la famille,
                            ces derniers ayant tous eu la chance jusque lĂ  d'ĂȘtre porteurs sains sans ne jamais dĂ©velopper la maladie.
 
Dans un premier temps, ce programme a surtout consisté à étudier l'origine généalogique et héréditaire de l'anomalie.

Dans un deuxiĂšme temps, la mise en place de bilans rĂ©guliers au CHU de Dijon ou Ă  l'ESCALE de Lyon-Bron a Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©e. Ils sont effectuĂ©s avec l'enfant afin de pouvoir identifier, confirmer ou infirmer des effets de l'anomalie. De mĂȘme, ils permettent d'alimenter une base de donnĂ©es sur les possiblitĂ©s d'Ă©volution des enfants atteints de cette dĂ©lĂ©tion ou d'autres types similaires d'anomalies gĂ©nĂ©tiques.

 

  
 
Programme de Recherche "Evolution des Enfants Poly-handicapés atteints de délétion
ou de troubles neuro-cérébraux"

 

 
 
Ce programme national de recherche et d'enquĂȘte est rĂ©alisĂ© au CHU de Dijon.
Il est réalisé sous légide du MinistÚre de la Santé et contient deux volets :

- le premier permet un suivi et une surveillance des diagnostics et soins apportés par les divers praticiens ayant en charge l'enfant dans son développement moteur, neurocérébral
et dans sa vie de relation;

- le deuxiÚme est une étude à laquelle participe 1000 familles ayant un enfant polyhandicapé, choisies aléatoirement, afin de connaßtre les difficultés rencontrées par les parents tant dans la gestion du handicap, que dans les relations avec le corps médical ou les administrations ayant en charge ce type de problématique (Sécurité Sociale, MDPH, CAF, etc).

 

 

 

 
Programme de Recherche sur les capacités des enfants
atteints de troubles cérébraux moteurs

Ce programme de recherche et d'enquĂȘte, menĂ©e au Centre Hospitalier HFME et Ă  l'Escale de Lyon-Bron, en partenariat avec la facultĂ© de MĂ©decine de Lyon et celle de Bruxelles.
L'objectif de ce programme est d'établir une échelle de cotation des actions réalisées par un panel de 1000 enfants fréquentant cette unité spécialisée. Elle permettra notamment de pouvoir évaluer les progrÚs d'un enfant par rapport à un autre lorsqu'ils sont atteints de troubles similaires et de pouvoir comparer l'efficacité des traitements ou accompagnements de ces derniers par les praticiens.

Les enfants Ă©tant originaires de la France entiĂšre, ce programme de recherche doit permettre la crĂ©ation ou le dĂ©veloppement de certaines spĂ©cialitĂ©s mĂ©dicales dans des rĂ©gions n'en disposant pas ou peu, et ainsi montrer la rĂ©elle nĂ©cessitĂ© de les dĂ©velopper. Indirectement, cela permettrait Ă©galement de "dĂ©sengorger" certains centre spĂ©cialisĂ©s mais aussi, dans l'intĂ©rĂȘt des enfants malades et des familles, d'Ă©viter que ces derniers soient obligĂ©s de parcourir mensuellement des centaines de kilomĂštre pour avoir accĂšs Ă  certains programmes de soins.

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